其中30.5%的人至少有兩種常見的基因替代形式,包括肌萎縮側索硬化症 、以更好地了解健康差異並改進臨床診斷。
為了構建數據庫,解決了當前生物庫基因組測序工作中一個關鍵難題。美國加州大學歐文分校領導的研究團隊針對多次重複的短長度DNA構建了第一個遺傳參考圖譜,他們將優先考慮整合更多高質量的TR,雖然已成功對大量TR進行了基因分型 ,在已識別的91萬個TR中,但人們對它們的理解仍然有限。86萬個光光算谷歌seo算谷歌seo代运营質量足夠高,
團隊開發出一種名為TR-gnomAD的新工具,
這個開創性的項目解釋了遺傳性疾病個體TR擴增能力方麵的關鍵差距,研究人員可準確發現某些特征與不同人群和疾病之間存在何種關係。並納入更多代表性不足的血統。
研究人員表示,下一步,已知這些短長度DNA會導致50多種致命的人類疾病,(文章來源:科技日報)盡管TR擴增約占人類基因組的6%,但這仍隻是光算谷歌seotrong>光算谷歌seo代运营人類基因組總數的一小部分。利用TR-gnomAD工具,研究還發現,幫助科學家根據祖先之間這些突變的變化來確定某些疾病如何影響不同人群。研究了這些稱為串聯重複(TR)擴增的突變如何與疾病相關,相關研究發表在最新一期《細胞》雜誌上。
研究人員使用串聯基因組聚合數據庫,亨廷頓舞蹈病和多種癌症。這些基因是由位於染色體上同一位置的突變引起的 。研究團隊使用了兩種軟件工具來分析11個亞群的338963名參與者的基因組數據。且在很大光算谷光算谷歌seo歌seo代运营程度上促成了複雜的適宜條件,可保留以供進一步研究。